Em năm nay 25 tuổi và đang mang bầu bé thứ 2. Lúc em đi khám thai 20 tuần thì chỉ số sống mũi của bé là 3.8. Lúc em làm sàng lọc Nipt thì tất cả các chỉ số đều không phát hiện bất thường. Vậy cho em hỏi chỉ số sống mũi của bé như vậy thì có nghiêm trọng không ạ. Em xin cảm ơn

Chào em,

Chiều dài xương mũi thường được khảo sát trên siêu âm hình thái học. Và chiều dài xương mũi sẽ được so sánh với 1 tiêu chuẩn theo từng tuổi thai.

Thiểu sản xương mũi hay là xương mũi ngắn hơn so với tuổi thai theo từng giai đoạn. Hiện tượng này có liên quan mật thiết với hội chứng Down. Tuy nhiên, chiều dài xương mũi còn phụ thuộc vào yếu tố di truyền và chủng tộc. Người Châu Á sẽ có mũi ngắn hơn Châu Âu, bố mẹ có mũi tẹt thì con cũng có xương mũi ngắn. Với kết quả siêu âm của bạn như hiện tại thì được kết luận xương mũi ngắn. Em nên siêu âm kiểm tra hình thái (3D, 4D) lần nữa lúc thai 24 tuần để kiểm tra cho yên tâm em nhé!

Nói về xét nghiệm NIPT thì em nên lưu ý vì đây là xét nghiệm sàng lọc, mặc dù độ nhạy, độ đặc hiệu cao nhưng không loại trừ 100% bệnh di truyền được. Chưa nói đến tuỳ theo loại xét nghiệm NIPT mình đăng ký thực hiện vì có loại chỉ chú ý đến 3 hoặc 4 cặp nhiễm sắc thể quan trọng, có loại phân tích tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể. Dù vậy thì xét nghiệm NIPT cũng không giúp loại trừ các sai lệch nhỏ như chuyển đoạn, đảo đoạn nhỏ của bộ nhiễm sắc thể. 

Có một số trường hợp xương mũi ngắn đơn độc do yếu tố di truyền, không liên kết với các bệnh lý ảnh hưởng chức năng sống khác thì vẫn theo dõi thai và sinh em bé bình thường em nhé. Các khảo sát tiếp theo hoặc phẫu thuật cần thiết sẽ được xem xét thực hiện sau sinh.

Để được tư vấn đầy đủ và cụ thể hơn cũng như các biện pháp theo dõi ở thai kỳ này, bạn nên đến các bệnh viện lớn, có chuyên khoa sản và sàng lọc trước sinh để được thăm khám.  Chúc em có 1 thai kỳ khỏe mạnh

Thân mến

Bs CKI Tăng Quang Thái